Distrofias hereditarias de la retina: Conocerlas para curarlas
Enrique J. de la Rosa
Fecha
Jueves, 24 de octubre de 2019
De 19.00 a 20.30
Venue
Bizkaia Aretoa, Auditorio Baroja (Planta 2)
Abandoibarra etorbidea, 3 Bilbao
Jueves, 24 de octubre de 2019
De 19.00 a 20.30
Bizkaia Aretoa, Auditorio Baroja (Planta 2)
Abandoibarra etorbidea, 3 Bilbao
La ceguera es la primera causa de discapacidad a nivel mundial. Sorprendentemente este hecho es muy desconocido, quizás porque esta afección permite en muchos casos una vida bastante normal, aunque no exenta de sufrimiento personal y familiar y de un alto coste social.
Entre las causas de ceguera, las distrofias hereditarias de la retina constituyen un grupo de enfermedades raras (poco prevalentes) causadas por mutaciones en más de 300 genes. Esta complejidad origina que a pesar de su carácter poco frecuente, unas 15.000 personas en España y más de 2 millones en el mundo tengan un proceso neurodegenerativo en su retina que les conduce a la ceguera.
Desde el punto de vista científico resulta muy interesante el intentar comprender cómo mutaciones en 300 genes muy diversos confluyen en un proceso común de pérdida de visión. Más allá de este reto científico, el conocimiento de las bases moleculares y celulares de la enfermedad puede permitir el diseñar estrategias que retrasen la pérdida de visión.
En la charla se expondrá el trabajo del laboratorio 3D (desarrollo, diferenciación y degeneración) del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, así como desarrollos terapéuticos a nivel mundial. Es interesante el resaltar que, al ser la retina una parte del sistema nervioso central, dichos avances podrían también tener repercusión en otras enfermedades neurodegenerativas del cerebro más prevalentes, como la enfermedad de Alzheimer.
Al finalizar habrá un turno de preguntas.
El Dr. Enrique de la Rosa Cano (Madrid, 1959) se doctoró en Biología por la Universidad Autonoma de Madrid en 1981 y tras una estancia postdoctoral corta en el Centro de Biología Molecular (CBM-CSIC), continúo su carrera investigadora en el Instituto Max- Plank de Biología del Desarrollo (Tübingen, Alemania 1986-1989). Tras su regreso a España se incorporó primero al instituto Cajal (1989-1992) y posteriormente al Centro de Investigaciones Biológicas, dónde se sacó la plaza de Científico Titular del CSIC en 1993.
El objeto global de sus investigaciones ha sido la caracterización de los mecanismos de regulación de procesos celulares básicos en condiciones fisiológicas (desarrollo embrionario principalmente) para su comprensión y posible manipulación en situaciones patológicas. Por ejemplo, ha sido capaz de aplicar sus conocimientos sobre la muerte celular programada durante la neurogénesis temprana, a los procesos de envejecimiento y distrofias de la retina. Ha contribuido al campo de la neurociencia con 82 publicaciones, muchas de ellas con investigadores extranjeros de prestigio. Ha sido investigador principal en 13 proyectos del Ministerio, 7 de otras agencias públicas, 3 de entidades privadas y 3 financiados por empresas.
Fue socio fundador de la Fundación de ProRetina Therapeutics, empresa de base tecnológica que tiene como misión el desarrollo de terapias para distrofias retinianas y posee 1 patente concedida y licenciada a ProRetina Therapeutics S. L. Ha sido investigador visitante en los National Institutes of Health (Bethesda, EE.UU., 1993); en el Wilmer Eye Institute de la Johns Hopkins University (Baltimore, EE.UU., 2003) y en el Lady Davis Institute for Medical Research de la McGill University (Montreal, Quebec, Canada; 2013).
El Dr. de la Roda ha ostentado numerosos cargos de gestión, entre los que cabe destacar la dirección del Centro de Investigaciones Biológicas desde Abril de 2019.